Болезнь Канавана представляет собой тяжелое генетическое нарушение, обусловленное дефектом гена, отвечающего за выработку фермента аспартоациклазы (Aspa). Отсутствие этого фермента приводит к критическому накоплению N-ацетиласпартата (NAA) в головном мозге, что разрушает миелиновую оболочку нервных волокон. Как правило, патология проявляется вскоре после рождения: дети отстают в развитии, страдают от мышечной слабости, судорог и серьезных проблем с питанием. Прогноз при таком диагнозе крайне неблагоприятный, и зачастую дети не доживают до 10 лет.
Ирландской семье, столкнувшейся с этим заболеванием, на родине предложили лишь паллиативную помощь, объяснив, что эффективных методов лечения не существует. Родители проявили настойчивость и нашли возможность участия в программе клинических испытаний в США. Летом прошлого года пятимесячной девочке в детской больнице Дейтона, штат Огайо, провели уникальную экспериментальную операцию. Нейрохирурги через катетер ввели непосредственно в мозг пациента вирусные частицы, несущие функциональную копию гена фермента, позволяя клеткам мозга начать самостоятельный синтез недостающего компонента.
Хирургическое вмешательство заняло всего полчаса, после чего ребенок прошел трехмесячный курс наблюдения и реабилитации. Результаты превзошли ожидания: уже через месяц родители и врачи зафиксировали заметные улучшения в состоянии малышки, а данные МРТ подтвердили снижение признаков отека головного мозга. Недавно семья вернулась в США для проведения контрольного обследования спустя шесть месяцев после терапии.
Иллюстрация: Nano Banana
Операцию провел нейрохирург Роб Лобер. Специалист отмечает, что, несмотря на приток пациентов из разных стран мира, данная методика остается экспериментальной. Ученым еще предстоит выяснить оптимальные дозировки, идеальный возраст для вмешательства и оценить долгосрочные последствия терапии. Тем не менее, у большинства прооперированных детей наблюдается выраженная положительная динамика уже через несколько недель.
Разработка генной терапии для борьбы с болезнью Канавана велась более 30 лет. Значительный вклад внесла профессор Паола Леоне из Rowan-Virtua College of Medicine and Science (Нью-Джерси), чья научная группа первой представила данные об успешном лечении восьми пациентов, включая маленькую ирландку. Биотехнологическая компания Myrtelle из Массачусетса, курирующая клинические испытания, планирует подготовить документы для подачи заявки в FDA в 2027 году.
В настоящее время научное сообщество работает над созданием «суперфермента» и поиском новых методов доставки генетического материала. В этих исследованиях принимают участие специалисты из Ирландии и Австралии. Ученые рассчитывают, что полученный опыт позволит в будущем эффективно бороться и с другими формами лейкодистрофии — опасными генетическими заболеваниями, поражающими белое вещество мозга.
