Современные методы редактирования генов позволили совершить прорыв в лечении бета-талассемии — наследственного заболевания крови. Исследователи из ведущих научных центров Китая представили усовершенствованную систему генетической модификации, которая отличается повышенной точностью и минимальным риском нежелательных мутаций.
Принцип работы новой технологии
Классическая система CRISPR/Cas9, заимствованная из механизмов иммунной защиты бактерий, широко известна своей способностью направленно менять участки ДНК. Тем не менее, у нее есть серьезный недостаток: риск случайных разрывов цепочки ДНК в незапланированных местах генома. Новая методика ученых решает эту проблему. Вместо традиционного белка Cas9 используется альтернативный фермент, который точечно модифицирует отдельные основания ДНК, дополненный защитными механизмами, блокирующими нежелательное «самовосстановление» исправленного участка клеткой.
Иллюстрация: Laguna Design
Борьба с бета-талассемией
В центре внимания исследователей оказалась активация фетальной версии гена гемоглобина, работа которого у взрослых людей обычно подавляется естественным образом. Ученые нашли способ заблокировать участок ДНК, отвечающий за присоединение белка-ингибитора. В результате «отключенный» ген оставался активным.
Процедура проходила в несколько этапов:
- Забор собственных стволовых клеток крови у пациентов с диагнозом бета-талассемия.
- Генетическое редактирование полученных клеток по новой методике.
- Уничтожение исходных дефектных клеток пациента с помощью химиотерапии.
- Трансплантация отредактированных клеток обратно в организм.
Результаты клинических испытаний
В пилотном исследовании приняли участие пять пациентов. После проведения терапии уровень гемоглобина у всех добровольцев начал стабильно расти спустя всего несколько недель. Важным достижением стало то, что каждый участник эксперимента смог прожить более полугода без необходимости проведения регулярных переливаний крови.
Несмотря на то, что стоимость такой процедуры остается высокой, успешный исход испытаний подтверждает переход генного редактирования из области теории в практическую медицину. Специалисты продолжают наблюдение за участниками, чтобы оценить долгосрочное влияние терапии на их качество жизни, однако первые результаты уже можно назвать обнадеживающими.
